Синдром Тричера Коллинза – причины, проявления, лечение

Содержание

Лечение синдрома Тричера-Коллинза в США

Синдром Тричера Коллинза – причины, проявления, лечение

Печально наклоненные вниз наружные уголки глаз, большой нос и миниатюрный подбородок — людей с синдромом Тричера-Коллинза можно узнать в лицо. Это аутосомно-доминантное заболевание встречается у 1 из 50 000 младенцев. Значит, в России ежегодно рождается около 30-40 таких детей. Немного в масштабах огромной страны и невероятно много, когда речь идет о человеческих судьбах.

К сожалению, в российской практике жизнь людей с синдромом Тричера-Коллинза осложняется большими немедицинскими проблемами — нехваткой специалистов на местах и негативным отношением окружающих. Но если второй момент можно сгладить, окружив ребенка заботой в семье, то поиск адекватного лечения порой занимает слишком много времени.

Из-за отсутствия необходимой информации и адекватного лечения родители упускают шанс скомпенсировать заболевание, ребенок начинает отставать в развитии. А ведь эти дети имеют сохранный интеллект.

Они способны к обучению и к активной жизни.

Доказательством тому служит и инструктор по фитнесу из Великобритании Йоно Ланкастер, который сейчас сам помогает детям с таким же заболеванием, и фотомодель Элисон Мидстокк из Нью Йорка.

Мы расскажем, что это за синдром, как его диагностируют, как и где лечить пациентов разных возрастов.

Синдром Тричера-Коллинза — только факты

Синдром Тричера-Коллинза (Treacher Collins syndrome, TCS или челюстно-лицевой дизостоз) вызывается генетической мутацией, чаще всего в гене TC0F1, а также в генах POLR1C и POLR1D.

Примерно в 40% случаев мутация передается наследственным путем от одного из родителей к ребенку, а в 60% случаев мутация является спонтанной (de novo).

У родителя с синдромом Тричера Коллинза существует 50%-ная вероятность рождения ребенка с этим синдромом.

При этом заболевании некоторые кости и ткани лица не полностью сформированы, причем проявления могут варьироваться от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм.

  • Люди с незначительными дефектами иногда даже не подозревают о наличии генетических отклонений.
  • Средняя степень характеризуется специфической формой лица, словно «смятой» вглубь, маленькой нижней челюстью и подбородком. Частым признаком является недоразвитие ушных раковин и дефекты слуховых проходов, а также дефекты неба.
  • Нарушения сильной степени требуют проведения десятков пластических операций, иногда — хирургии носовых проходов, различных мероприятий по восстановлению слуха.

Из-за чересчур маленьких челюсти и подбородка у пациентов возникают такие проблемы с дыханием, которые требуют установки трахеостомы.

Синдром Тричера-Коллинза нередко сопровождается двусторонней потерей слуха. Дефекты развития век могут включать невозможность полностью закрыть глаза.

А вот умственное развитие детей с синдромом Тричера Коллинза обычно нормальное, если у них нет серьезных проблем с дыханием.

Основные проявления синдрома Тричера-Коллинза:

  • Очень маленькие челюсть и подбородок (микрогнатия)
  • Выемка в области нижнего века (колобома века) и плохо сформированные нижние веки с редкими ресницами
  • Отсутствующие, маленькие или необычно сформированные уши (анотия или микротия)
  • Потеря слуха
  • Узкий или отсутствующий наружный слуховой проход (атрезия)
  • Дефекты слуховых косточек
  • Недоразвитые или отсутствующие скуловые и орбитальные кости лица
  • Наклоненные вниз наружные углы глаз
  • Большой нос
  • Суженные, полностью или частично заблокированные носовые проходы
  • Волчья пасть

Все эти черты могут вызывать проблемы со зрением, глотанием, дыханием и слухом.

Вполне возможно, что один из родителей ребенка с тяжелыми проявлениями синдрома Тричера Коллинза может тоже быть носителем этого нарушения и не знать этого, так как в его случае проявление симптомов может быть очень незначительным и незаметным.

Диагностика синдрома Тричера Коллинза

В большинстве случаев синдрома Тричера Коллинза врачи ставят диагноз вскоре после рождения или в течение первого года жизни. Однако диагноз может быть установлен и гораздо позже в случае очень незначительного проявления симптомов.

Врачи, знакомые с этим синдромом, часто могут поставить диагноз на основе того, как выглядит лицо пациента. Иногда требуется трехмерная (3D) компьютерная томография, чтобы выявить все детали строения лица. Диагноз подтверждают с помощью генетического анализа.

В Детской больнице Цинциннати (Cincinnati Children’s Hospital) действует единственный в США мультидисциплинарный Центр синдрома Тричера Коллинза. Здесь работают эксперты разных специальностей, имеющие опыт лечения всех проявлений этого синдрома.

Лечение синдрома Тричера Коллинза

Лечение подразумевает комплексное устранение симптомов и их последствий. Специалисты Центра синдрома Тричера Коллинза создают индивидуальные планы лечения, отвечающие потребностям каждого ребенка, координируют это лечение и подключают другие отделения больницы, такие как:

  • Генетика человека
  • Пульмонология
  • Пластическая хирургия
  • Отоларингология
  • Неонатология
  • логия
  • Патологии развития речи
  • Специалисты по кормлению
  • Центр верхних дыхательных путей

Например, Отделение генетики человека играет важную роль в лечении и ведении пациентов с этим диагнозом. По итогам комплексного генетического обследования специалисты спрогнозируют риск наследования заболевания другими детьми в семье или потомством пациента и репродуктивные варианты. В некоторых случаях возможно пренатальное обследование.

Если ребенок рождается с серьезными проблемами с дыханием, его обследует специальная группа специалистов вскоре после рождения. Цель этого обследования – как можно скорее поставить диагноз и начать лечение.

Выбор методов лечения основывается на возрастном подходе:

Младенчество. Главное в этом возрасте — убедиться, что дыхательные пути младенца стабильно функционируют. Иначе нехватка кислорода скажется на умственном развитии.

В этот период могут сделать операцию по удлинению нижней челюсти, установить трахеостому. Проблемы с кормлением также нередко требуют немедленного решения.

Если есть проблемы со слухом, возможна установка кохлеарных имплантов.

Детство. По мере того, как ребенок растет и начинает ходить в школу, врачи уделяют больше внимания внешнему виду лица. Детям 6-8 лет может быть сделана еще одна операция по удлинению нижней челюсти, если у них до сих пор есть проблемы с апноэ во сне. Среди других операций самые частые — исправление век и реконструкция ушей.

Подростковый возраст. Подросткам могут потребоваться дополнительные хирургические процедуры для исправления дефектов лица в зависимости от того, как их лицевые кости и ткани росли и развивались в детстве. Обычно это операции на верхнюю или нижнюю челюсть, пересадку кости и исправление формы носа. В это же время следует обратиться к услугам ортодонтов.

Во многих случаях специалисты Центра ведут пациентов с синдромом Тричера-Коллинза до 22 лет, после чего, если есть необходимость, помогают им перейти под наблюдение взрослых специалистов.

Результаты лечения

Одна из основных целей врачей Центра, имеющих большой опыт лечения детей с синдромом Тричера Коллинза,— поддерживать их дыхательные пути в стабильном состоянии, когда только возможно избегая установки трахеостомы. Они также стремятся исключить длительное использование приборов для кормления (таких как назогастральный зонд) у детей, которым сделали операцию по удлинению челюсти.

Научный прогресс и развитие технологий, таких как кохлеарные импланты и операции по удлинению челюсти, позволяют многим детям с синдромом Тричера-Коллинза вести нормальную жизнь.

Далекая перспектива зависит от того, насколько сильны проявления синдрома. Легкие случаи могут требовать минимального лечения, в то время как пациенты с серьезными проблемами с дыханием могут всю жизнь нуждаться в трахеостоме.

Повторимся, этот синдром не влияет на способности детей к обучению и к активной жизни.

Некоторые симптомы синдрома Тричера-Коллинза сходны с симптомами других заболеваний, относящихся в группе нижнечелюстно-лицевых дизостозов.

Еще одна группа заболеваний, акрофациальные дизостозы (такие как синдром Нагера, синдром Миллера и др.), также имеет сходные симптомы, но включает и дефекты развития конечностей.

Подход к лечению этих заболеваний одинаков, и специалисты Центра Тричера-Коллинза располагают опытом и знаниями в лечении всех этих синдромов.

Здесь маленький пациент получает всю необходимую помощь в одном месте. Эта модель устраняет стресс и разочарование при планировании ухода в нескольких учреждениях и позволяет получить наилучшие возможные результаты.

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза – причины, проявления, лечение

Синдром Тричера Коллинза – генетическое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся неправильным развитием костей лицевого скелета. Черепно-лицевые деформации происходят на ранних сроках беременности в результате генетической мутации.

Диагностировать внутриутробные нарушения можно во время УЗИ плода или сразу после рождения ребёнка. Частота фиксируемых случаев рождения младенцев с синдромом Тричера Коллинза в различных источниках указывается разная – от 1 случая на 10-50 тысяч родов.

Заболевание считается малоизученным и пожизненным.

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Внешние мутации при синдроме Тричера Колллинза могут иметь разную степень выраженности: от незначительных отклонений развития лобной, лицевой, носовой костей до тяжёлых патологий. При этом заболевание затрагивает только черепно-лицевой скелет, без каких-либо нарушений умственного и физического развития больного.

ИнформацияВпервые подобные патологии в самом начале ХХ века описал Эдвард Тричер Коллинз, ранее прославившийся своими трудами в области анатомии и патологии глаз. Впоследствии, синдром получил имя этого английского хирурга и офтальмолога.

Позже более подробные труды проводил офтальмолог из Швеции Адольф Франческетти, введший понятие «мандибуло-фасциального дизостоза».

В европейских медицинских кругах заболевание носит двойное название – синдром Франческетти-Коллинза – от имён обоих исследователей.

Основные нарушения развития скелета лица, вызванные мутацией гена TCOF1, происходят на раннем сроке беременности (3-4 неделя).

Причины

Неправильное формирование черепно-лицевого скелета происходит вследствие мутаций групп генов, ответственных за синтез ДНК и внутриутробное развитие ребёнка в промежуток с 18 по 28 день с момента зачатия. Утяжеляют течение болезни мутация гена POLR1C или POLR1D.

К самому синдрому Тричера Коллинз приводит мутация гена TCOF1, ответственного за кодировку ядрышкового фосфопротеина – белка, задействованного в формировании лицевого скелета, и располагаемого в 5 хромосоме.

Сбой кодировки сокращает процесс деления эмбриональных клеток нервного гребня.

Достоверно известно о наследственном факторе заболевания, но, по статистике, дети с подобными врождёнными аномалиями чаще рождаются от здоровых родителей.

Точные причины геномных нарушений не определены. Гипотетически к ним приводит:

  • Курение и злоупотребление алкогольными напитками во время вынашивания плода.
  • Приём наркотических, тератогенных и других сходных по эффекту препаратов.
  • Радиационное облучение.
  • Неврозы, стрессы.
  • Токсоплазмоз.
  • Тяжёлые формы некомпенсированных хронических заболеваний.

Дополнительно Мутации такого рода считаются наследственными, однако, более половины больных синдромом Тричера Коллинза рождаются от здоровых родителей.

Симптомы синдрома Тричера Коллинза

Множественные патологии у разных больных отличаются степенью тяжести, и могут проявляться в виде незначительных искажений или тяжелых мутаций. Основные симптомы синдрома Тричера Коллинза выражаются в:

  • Гипоплазии скуловой кости, надбровных дуг, околоушных слюнных желёз.
  • Недоразвитости костей челюсти и вытеснении языка.
  • Недоразвитостью ушных раковин и их неправильном расположении (ниже нормы, могут находиться в нижней части челюсти).
  • Отсутствии тканевых фрагментов нижнего (реже – верхнего) века, нехватке ресниц на нижних веках.
  • Полном отсутствии ушей, заращении наружного слухового прохода.
  • Неверной анатомии среднего уха.
  • Сужении дыхательных путей.
  • «Стекающих» наружных уголков глаз.
  • Заращиванием носовых ходов.

Мутациям может подвергаться нёбная зона («волчья пасть»).

Морфологические отклонения чаще двусторонние и симметричные, практически всегда они отягощены проблемами с жеванием, глотанием, артикуляцией, произношением, а также нарушениями функций органов зрения и слуха.

В единичных случаях синдром Тричера Коллинза распространяется на опорно-двигательный аппарат и сердечную систему.

Диагностика во время беременности

Нарушения в развитии черепно-лицевого скелета во внутриутробный период выявляются с помощью УЗИ плода. Дополнительно требуется (или может потребоваться):

  1. На 10-11 неделе беременности – пренатальное обследование патологий путём биопсии ворсин хориона (процедура может привести к потере плода и/или инфицированию матки).
  2. На 16-17 неделе – анализ околоплодных вод (на наличие дефектов развития нервной трубки эмбриона) и крови всех кровных родственников.
  3. На 18-20 неделе – анализ крови из плодовых сосудов плаценты и фетоскопия.

Комплексная диагностика позволяет отличить слабовыраженные симптомы синдрома Тричера Коллинза от других врождённых пороков костей черепа и лица.

Диагностика синдрома Тричера Коллинза у новорождённого

Больной челюстно-лицевым дизостозом ребёнок рождается с выраженными характерными патологиями, но для подтверждения первичного диагноза может потребоваться генетический тест. Для оценивания степени функциональных нарушений и последующего хирургического вмешательства необходима своевременная и полнообъёмная диагностика.

Диагностические меры синдрома Тричера Коллинза включают:

  1. Оценивание слуха, методы которого зависят от возрастных особенностей больного и подразумевают фиксирование слуховых потенциалов, а также тональную пороговую аудиометрию или речевую в игровой форме. логическое тестирование должно быть проведено сразу после рождения с повторным обследованием на 5-6 день жизни младенца. Оценивание органов дыхания (обусловлено риском апноэ во время сна).
  2. Мониторинг периферической кислородной сатурации (насыщения гемоглобина кислородом).
  3. Рентгеноскопию черепно-лицевых пороков развития.
  4. Компьютерную томографию черепной коробки в проекциях.
  5. КТ височных костей (проводится перед операциями в возрасте старше 3-х лет).

Лечение

Устранить первопричину деформаций черепно-лицевых костей невозможно. Ввиду особенностей мутаций, лечение синдрома Тричера Коллинза также не проводится терапевтическими методиками.

Характер и спектр хирургического вмешательства зависит от обширности патологий и вызванных ими внутренних дисфункций органов слуха, зрения, дыхания и пр.

Наряду с хирургическими операциями, для снижения выраженности отклонений (о полном их устранении речь не идёт) проводится:

  • Ортодонтическое лечение;
  • протезирование слуха;
  • систематические занятия с логопедом и сурдопедагогом.

Потребность в слухопротезировании обусловлена слабым или нейтральным результатом операций мутировавших слуховых косточек. Проводится оно в самом раннем возрасте, для недопущения отставания в общем и речевом развитии больного. Аппарат костного проведения звуков носят на мягкой головной ленте в возрасте от 3-х месяцев до 3-х лет. По достижении 3-летнего возраста можно:

  1. Установить магнитный имплант в заушную область.
  2. Носить слуховой аппарат, функционирующий по принципу магнитного притяжения между имплантированным и внешним магнитами.

Профилактика

Так как причины синдрома Тричера Коллинза остаются не изученными до конца, трудно что-либо говорить о его профилактике.

Предупредить рождение ребёнка с аномалиями черепа и лица от родителей, в анамнезе которых не зафиксировано случаев данного заболевания, можно при условии соблюдения стандартных рекомендаций касательно здорового образа жизни, особенно в момент вынашивания плода.

Но при планировании беременности в семье, где хотя бы один из родителей имеет подобный диагноз, следует учитывать, что риск врождённых патологий значительно повышается, и колеблется в диапазоне от 40 до 48%%.

Больные синдромом Тричера Коллинза нуждаются в постоянной психологической помощи и моральной поддержке близких.

Операция при синдроме Тричера Коллинза

Хирургические вмешательства при синдроме Тричера Коллинза проводят не только для исправления внешних недостатков больного для его более комфортного нахождения в социуме.

Зачастую они обусловлены необходимостью недопущения смертельного исхода, к которому могут привести характерные мутации, затрудняющие дыхательный и глотательный процессы.

В раннем детстве или младенчестве может быть проведена срочная гастростомия, трахеостомия и коррекция нёба.

К другим видам операций относятся:

  • Мандибулярная дистракция (удлинение нижней челюсти) – проводится не раньше достижения 2-3-летнего возраста.
  • Коррекция колобомы нижнего века.
  • Пластика ушных раковин.
  • Эндоскопическая полисинусотомия (FESS – Functional Endoscopic Sinus Surgery») – может проводиться в первые дни жизни младенца, страдающего хоанальной атрезией, т.е. врождённым сужением задней части носовой полости.
  • Операции на гортани (супраглоттопластика, ларинготрахеальная пластика и др.) и многие другие.

В зависимости от выраженности мутаций может потребоваться многолетний цикл пластических операций.

Последствия синдрома Тричера Коллинза

Генетическая патология костей черепа и лица влечёт массу опасных последствий, таких как:

  • Тугоухость (вызванная недоразвитостью слуховых костей или отсутствием ушных раковин).
  • Косоглазие.
  • Различного рода стоматологические заболевания.
  • Невозможность самостоятельного приёма пищи (вследствие деформации костей челюсти и редком и/или неправильном расположении зубов, отсутствии слюнных желёз).
  • Нарушения дыхательной функции (из-за зарастания носовых ходов, аномального развития верхнего нёба и увеличенного в размерах, «выпихиваемого» языка, который может заблокировать дыхательные пути).

В редких случаях синдром становится причиной заболеваний сердечно-сосудистой системы и мутации некоторых других внутренних органов.

ИнформацияСиндром Тричера Коллинза – редкое генетическое заболевание, встречающееся у лиц обоих полов.

В особо тяжёлых случаях, оно характеризуется практически полным отсутствием лица и лицевых костей.

Вылечить патологию невозможно, но большинство мутаций можно значительно уменьшить за счёт сложных, многоступенчатых хирургических операций. Лечение проводится комплексно, включая занятия с логопедом, психологом.

Общая информация

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения.

Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда синдром Тричера Коллинза сопровождает такое состояние, как «волчья пасть».

В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза

Чаще всего при синдроме Тричера Коллинза происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза.

Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза.

Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

: Синдром Тричера Коллинза

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

: Девочка без лица. История джулианы уэтмор

Йоно Ланкастер живет с синдромом Тричера Коллинза

Недавно Ланкастер узнал о Закери Вилсоне — 2-летнем малыше с таким же заболеванием и решил встретиться с ним. Для этого ему пришло преодолеть долгий путь из Британии в Австралию. Мать Закери была очень рада этому решению, так как ей хотелось, чтобы ее сын встретился с человеком, который успешно живет с такой болезнью.

Для Йоно эта встреча также была замечательным событием, так как в детстве ему очень не хватало примера для подражания, который был бы болен, как и он, но, тем не менее, имел бы хорошую работу и любимую девушку. Кто-то должен был показать ему, что всё это доступно для него, и синдром Тричера Коллинза не является преградой для этого.

Йоно и Закери впервые встретились 17 ноября 2014 года и уже успели стать настоящими друзьями. Ланкастер планирует поддерживать связь с мальчиком и всячески поддерживать его. Будем надеяться, что у них обоих всё будет хорошо.

Закери Вилсон — не единственный ребенок, которому помогает Ланкастер. Мужчина является покровителем благотворительной организации «Жизнь для ребенка» («Life For a Kid»), которая пытается сделать жизнь детей, нуждающихся в помощи, лучше.

Просто невероятно, как этот человек, которому, казалось бы, и самому не помешала бы поддержка, умудряется помогать окружающим. Несмотря на редкое заболевание, Йоно Ланкастер не чувствует себя обделенным. Он пытается жить полноценной жизнью и радоваться каждому моменту. Этот мужчина может послужить примером для многих.

Поделись статьей с друзьями — пусть и они узнают историю этого сильного, волевого человека, которого, кажется, не удастся сломать ни одной болезни!

: Йоно Ланкастер и Синдром Тричера Коллинза

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко.

При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Что такое синдром Тричера-Коллинза

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы.

Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме.

Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа.

При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер.

Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

  • этанол и его производные;
  • цитомегаловирус;
  • радиоактивное излучение;
  • токсоплазмоз;
  • прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.

Стадии развития болезни

Болезнь Тричера-Коллинза имеет три стадии. На начальном этапе его развития наблюдается незначительная гипоплазия лицевых костей.

Вторая стадия характеризуется деформацией и недоразвитостью слуховых проходов, маленькой нижней челюстью, аномалиями глазной щели, что прослеживается практически на всех фото пациентов с синдромом. Тяжелые формы патологии сопровождаются практически полным отсутствием лица.

При этом проявляются признаки редкого заболевания постепенно и с возрастом (как это видно при ретроспективном анализе фото пациентов) проблема усугубляется.

Осложнения

Одним из самых серьезных последствий синдрома Тричера принято считать недоразвитие ротового аппарата.

Значительная деформация зубов, челюстей и отсутствие слюнных желез приводят к отсутствию у больных способности принимать самостоятельно пищу.

Кроме того, врожденная аномалия может провоцировать появление заболеваний дыхательной системы по причине больших размеров языка и зарастания носовых проходов.

Диагностика

Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона.

Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови.

На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

  • оценку и мониторинг эффективности кормления;
  • аудиологическое тестирование слуха;
  • рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
  • пантомографию;
  • КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции.

С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера.

Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.

Прогноз

Жизнь с диагнозом синдром Тричера является нелегким испытанием для пациентов.

Тем не менее прогноз зависит от степени деформации лицевых костей и выраженности сопутствующих основному заболеванию клинических состояний.

В большинстве случаев синдром характеризуется благоприятным (в медицинском смысле) прогнозом. При этом социальная адаптация больных нередко затруднена, что негативно сказывается на их общем состоянии.

Этого мальчика с редким заболеванием бросили родители

Внимание!

Синдром Тричера Коллинза причины

Синдром Тричера Коллинза является аутосомно – доминантным заболеванием. Это значит, что дефектный ген этой болезни не связан с половой хромосомой, а значит, равносильно может появиться и у мужчин и у женщин. Кроме того, этот ген является доминантным, что означает, что при его наличии в организме, синдром Тричера Коллинза проявится в 100% случаев наличия этого гена.

Таким образом, развитие заболевания Тричера Коллинза не зависит от воздействия каких-либо вредных внешних и внутренних факторов. Можно сказать, что это заболевание уже заложено в генетический код будущего ребенка и начинает раскрываться задолго до его рождения.

Причина появления синдрома Тричера Коллинза у новорожденного ребенка кроется еще на этапе эмбриогенеза плода и процесса закладки органов. Именно в это время, а точнее на 7-й неделе развития эмбриона, происходит мутация в определенной хромосоме человеческого генетического кода – 5-й хромосоме.

Эта хромосома является самой длинной в геноме человека, и именно она отвечает за синтез материала для будущего костного скелета. В результате в этой хромосоме происходит особая мутация – так называемая «нонсенс-мутация». Особенность этой мутации кроется в особенностях внутриклеточного синтеза белка.

В норме такой важный процесс как биосинтез белка происходит следующим образом: цепь ДНК «перезаписывает» информацию на вспомогательную единицу – РНК. Буквально говоря РНК клонируется, записывая на себя определенную последовательность участков ДНК. Эти участки представляют собой определенную последовательность составных частей нуклеотидов, каждый из которых несет свою особую информацию.

Но кроме нуклеотидов существуют и особые гены, которые получили название «стоп-кодонов». Эти гены выполняют особую функцию – в последующей сборке белка на основе РНК они в заканчивают постройку молекулы белка.

После того, как будет создана РНК с полной информацией, аналогичной информации материнской ДНК, она транспортируется в особый клеточный орган-рибосому. Именно она занимается синтезированием будущего белка – основы клеточной структуры определенных органов.

РНК проходит сквозь рибосому, а точнее через ее функциональные участки. Эти участки взаимодействуют с РНК, «считывают» с нее информацию и вырабатывают белковые цепи, где каждая из них соответствует своему нуклеотиду на РНК.

Но когда функциональный центр взаимодействует с описанным выше геном стоп кодоном, то он получает информацию о прекращении синтеза белка.

Говоря своими словами, стоп  кодоны, как бы «отрезают» от общей массы отдельные полипептидные цепи, где каждая имеет свою структуру. Позже эти цепи будут собраны в белковые молекулы.

Но при синдроме Тричера Коллинза в 5-й хромосоме, в ее гене под названием TCOF1 происходит сбой – на месте нормальных нуклеотидов, способных создать полипептидную цепь, образуется стоп-кодон.

В результате, при дальнейшем синтезе происходит преждевременное окончание сборки белка, и такой белок получается дефектным.

Как результат, развивается синдром гаплонедостаточности – количества образуемого белка при такой недостаточности просто недостаточно для синтезирования будущего прототипа костной структуры лицевой части черепа и последующего правильного развития из него самой костной структуры.

Как следствие этого, развивается формирование целого ряда деформаций лицевой части черепа: нарушение пропорций ее костной части, атрезия (недоразвитие) ушных раковин и наружного слухового прохода, полное или частичное нарушение формирования правильных черт лица.

Синдром Тричера Коллинза проявления

Синдром Тричера Коллинза имеет огромное количество клинических проявлений, причем очень часто у одного больного наблюдается только часть этих проявлений. Само заболевание является врожденным, а точнее даже эмбриональным, а значит, первые признаки синдрома Тричера Коллинза можно увидеть уже при появлении новорожденного на свет.

Основной клинический синдром заболевания – это многочисленные уродства лицевого скелета. Одним из самых ярких проявлений будет нарушение нормальной формы глазной щели. При этом симптоме наружный угол глаза будет направлен не вверх, как в норме, а вниз. Причем такое проявление будет наблюдаться с двух сторон. Также будет формироваться дефекты век треугольной формы – так называемые колобомы.

Кроме нарушения разреза глаз будут присутствовать недоразвитые скуловые кости. Обычно при синдроме Тричера Коллинза они очень мелкие, что приводит к нарушению симметрии черт лица. Кроме скуловых костей также нарушается развитие скуловых отростков височной кости и нижней челюсти.

Нижняя челюсть маленькая и придает лицу больного своеобразный вид, похожий на клюв птицы. Кроме дефекта нижней челюсти также может развиться дефект мягких тканей ротовой области и сформироваться чрезмерно широкая ротовая щель.

Иногда к этим дефектам также может добавиться расщепление верхнего неба, больше известное как «волчья пасть».

Также серьезные изменения затрагивают и зубную формулу: при синдроме Тричера Коллинза недоразвиты моляры, а сами зубы широко расставлены между собой, что вызывает значительное нарушение прикуса.

Третьим ярким признаком заболевания будет недоразвитие или отсутствие ушных раковин и наружного слухового прохода. Ушные раковины могут отсутствовать полностью, быть искаженными (аплазия) или формироваться так называемые «ложные ушные раковины». Что касается слухового прохода, то чаще всего наблюдается его недоразвитие – атрезия, вследствие чего дети с таким синдромом становятся тугоухими.

Синдром Тричера Коллинза может иметь три степени: начальную, среднюю и тяжелую. При начальной стадии наблюдаются только отдельные и часто незначительные гипоплазии лицевых костей.

При средней (самая часто встречающаяся форма) будут недоразвиты наружные слуховые проходы, маленькая нижняя челюсть, деформация и асимметрия лицевых костей и нарушение нормальной глазной щели.

При тяжелой форме все описанные выше изменения приобретут тяжелый характер, визуально у детей с этой формой отсутствуют и практически не угадываются все  черты лица.

Синдром Тричера Коллинза лечение

Так как синдром Тричера Коллинза является заболеванием врожденным и главной причиной его развития является генная деформация в периоде развития эмбриона, то лечения, направленного непосредственно на устранение этого генного дефекта не существует. Единственный применяемый сейчас метод лечения синдрома Тричера Коллинза является сугубо хирургическим и подразумевает собой хирургическое устранение проявлений заболевания: множественных костных дефектов.

Выполняется пластика наружного слухового прохода и коррекция ушной раковины. При случаях заболевания, где присутствует волчья пасть – проводят ее хирургическое лечение.

Кроме того в тяжелых случаях этого врожденного заболевания происходит сильное недоразвитие нижней челюсти, при которых она приобретает очень маленький, по сравнению с нормой размер. Но при этом размеры языка соответствуют норме.

Как результат, язык просто не вмещается в патологически маленькой челюсти и может западать, вызывая асфиксию у ребенка.

Поэтому с целью предотвращения асфиксии при возможном западении языка при синдрома Тричера Коллинза часто проводят следующее оперативное пособие: удаляется надгортанник и устанавливается постоянная трахеостома.

Важно понимать, что лечение синдрома Тричера Коллинза является сложным многоступенчатым процессом и включает в себя целый ряд пластических операций. Полный цикл лечения заболевания может растянуться на несколько лет, а то и десятилетий.

Главный принцип такого лечения: ступенчатое, постепенное удаление и коррекция дефектов.

В некоторых случаях полное удаление дефекта невозможно и проводят паллиативные операции – оперативные вмешательства с целью улучшения и облегчения жизни пациента.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.